到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代测序技术。

目前，二代测序技术为市场主流，典型代表有Illumina（衣露米娜）公司的Solexa（SBS，边合成边测序）技术、罗氏公司的454技术以及Life tech 公司的SOLID技术。近几年来，以单分子测序技术为代表第三代技术以及第四代纳米孔测序技术相继出现，标志着测序技术未来的发展方向。

目前全球基因测序仪呈现高度垄断格局，Illumina占据全球基因测序仪装机量的62%，Thermo Fisher占据31%，两大巨头占据了全球已装备的基因测序仪数量的93%。由于极高的技术壁垒，基因测序仪市场呈现高集中度特征，Illumina和Thermo Fisher市场份额（销售额占比）也达到90%。

从国内市场来看，目前70%以上的测序仪依然来自于进口，国产的二代测序仪也大多是使用国外技术进行贴牌生产，如贝瑞和康与Illumina合作生产的NextSeq CN500、达安基因与LifeTech合作生产的DA8600等。