萍萍25岁从来没有来过月经,备孕一年也没怀孕,因脚踝扭伤去骨科就诊,骨科医生看了X片后表情丰富,这点扭伤不算啥,不过我建议你们去内分泌科检查一下。
“啊?医生,我明明是脚扭伤了,为什么还要去内分泌科啊?”萍萍满脸不解地问道。
面对萍萍的询问,医生挠挠头,表情丰富的说道:“这只是我初步的猜测,具体情况还需要去内分泌科进行检查后才能确诊。
你看!你的X光片显示骨骺未闭合,按理来说,你的骨骺应该在16周岁时就停止生长,完成得到闭合。 所以根据你骨骼生长出现的问题,我建议还是去内分泌科检查一下。”
听到骨科医生的建议,萍萍为了查清楚病因去内分泌科进行就诊。为萍萍接诊的是内分泌科的王医生,王医生看到萍萍后就对她的病情进行了了解。
萍萍说:“原本来医院是看自己扭伤的脚,但是去骨科看完以后,骨科的医生建议我来您这里看看。说是我的骨骺现在都没有闭合,有可能是内分泌方面的问题。”
听完萍萍的描述后,王医生在问道:“骨骺没有闭合确实与内分泌紊乱有关系,但具体的病因还需要等检查结果报告出来后才能得知。对了,最近月经来的正常吗?”
听到王医生的询问后,萍萍的脸上出现了难堪的表情:“实话不瞒您说,如今的我已经25岁了,但是却从没有来过月经。”
听到萍萍的回答后,王医生表示别的震惊,连忙问:“那除去没有月经以外,你有没有出现乳头发育不成熟、腋毛稀少的症状?”听到王医生的询问后,萍萍害羞地点了点头。
得到萍萍的回答后,王医生表情复杂,然后安排萍萍去进行了体格检查、妇科检查、染色体检查和外阴盆腔腹腔B超。
通过检查发现,萍萍的盆腔内没有女性的子宫与卵巢,而且萍萍的染色体核型的结果在生物学上也属于男性,根据检查报告王医生确诊萍萍患有雄激素不敏感综合征。
面对医生的诊断,萍萍感到特别的不解:“医生我想问一下,什么叫做雄激素不敏感综合症?”
“雄激素不敏感综合症是一种比较罕见的先天性发育异常的疾病,主要是由于患者体内雄激素受体基因突变导致的性腺发育障碍遗传性疾病。主要的临床症状有没有腋毛、阴毛、子宫、卵巢等女性特征。简单来说就是患者看起来是一个女人,但其实是一个男性。”
听到王医生的讲解后,萍萍感到特别崩溃:“怪不得我和我老公备孕一年都没有受孕成功,一开始我还以为是我老公自身的原因,但没想到真正的原因是在我这里。”
看到崩溃的周女士,王医生安慰道:“其实情况也并没有你想的那么糟糕,因为现在你的整体状态是偏向于女性化的,所以我在这里建议你要继续按女性的身份继续生活。
但是为了预防隐睾出现癌变,所以在这里我建议萍萍你要把隐睾进行切除,然后保留女性的外阴,在术后还会给你服用雌二醇等雌激素药物。
不过可惜的是,以你目前的情况来看几乎是不可能恢复生育功能了,听到王医生的话后,周女士的情绪得到了缓和,只不过让她感到遗憾的是再也不能拥有一个宝宝了。
在王医生的安排下,萍萍进行了隐睾切除手术。手术后为了维持女性特征,按照王医生制定的治疗方案,萍萍定期进行了雌激素替代疗法。
雄激素不敏感综合症是一种比较罕见的临床疾病,在现实中患有这种疾病的患者大多都需要面临着巨大的社会压力与心理压力。
雄激素不敏感综合症在幼女时期很难被及时发现,通常都是随着患者年龄的不断增大因为月经问题就医时被发现。在诊断方面通常会根据患者的临床表现、基因检测以及超声检查来进行诊断。